Um pai que abandonou seu emprego há três anos para tentar achar a cura para a rara doença que afeta os seus dois filhos disse ter descoberto – junto com cientistas – uma forma de tratamento.
O britânico Nick Sireau, hoje com 40 anos, recebeu o diagnóstico de que seus filhos Julien e Daniel sofriam de alcaptonúria há 12 anos, quando eles ainda eram bebês. A doença é rara, e afeta apenas 60 pessoas na Grã-Bretanha.
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Sireau abandonou seu emprego em 2010 como diretor de uma instituição de caridade para pesquisar formas de curar os filhos. Em trabalho com especialistas em medicina, ele descobriu que uma substância conhecida como nitisinona é "bastante eficiente" no tratamento.
O sintoma mais óbvio da doença é a urina escura. Com o tempo, os ossos também ficam com coloração escura. Em seguida, diversos órgãos têm seu funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins.
"Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia tratamento para a doença. Eles recomendaram que nós fossemos para casa e tentássemos não pensar muito no assunto", contou Sireau à BBC.
"Obviamente não foi isso que fizemos. Nós fomos para casa e pensamos no que poderíamos fazer a respeito da doença."
Sireau conta que, junto com sua mulher, ele passou a colaborar com o professor Lakshminarayan Ranganath e o paciente Robert Gregory, ambos do Royal Liverpool University Hospital, para pesquisar a doença.
Por anos, ele conciliou suas pesquisas com seu trabalho à frente da instituição de caridade, voltada para ajudar pessoas na África. No entanto, há três anos, ele resolveu abandonar o emprego e se dedicar integralmente tanto à pesquisa quanto à arrecadação de fundos para sua causa.
Ele conta que os pesquisadores suspeitavam que a nitisinona poderia ser eficaz no tratamento da doença, mas que o desafio era realizar testes em número suficiente para comprovar que existe de fato relevância estatística na hipótese.
A doença alcaptonúria faz com que o corpo acumule uma substância conhecida como ácido homogentísico em níveis 2 mil vezes superiores ao normal. Esse ácido em excesso escurece os ossos e afeta os funcionamento dos órgãos.
A nitisinona impede o acúmulo do ácido. Quanto mais cedo a substância é usada, após a detecção da doença, mais eficiente é o tratamento, diz Sireau.