Por se tratarem de enfermidades com baixa incidência na população, as doenças raras têm tratamento limitado e diagnóstico demorado. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), esse grupo afeta, no máximo, 65 pessoas em um grupo de 100 mil, o que representa cerca de uma a cada duas mil pessoas.
Estima-se que 80% das doenças raras são de origem genética, mas as doenças do foro metabólico e oncológico também contribuem para esta lista. Boa parte não tem cura definitiva e nem tratamento específico. A estimativa é de que existam 7 mil doenças raras distintas e que novas enfermidades sejam descobertas frequentemente.
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Pai de uma criança com Síndrome de Williams, Rogério Ribeiro Lemos afirma que o diagnóstico, no Brasil, representa a maior dificuldade do portador de doença rara. "Pois é através do correto diagnóstico que a família começa a luta diária para cuidar da saúde do filho", explica. Segundo Rogério, a Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW) estima que no Brasil há entre 10 a 20 mil casos de pessoas com a desordem genética. Porém, pouco mais de mil casos foram diagnosticados. "Por ser uma doença rara, muitos profissionais da área da saúde e de educação desconhecem essa síndrome", lamenta.
No próximo sábado (24), a ABSW promoverá o II Encontro Regional de Síndrome de Williams e Familiares do Centro-Oeste. Membro da Associação, Rogério afirma que a principal bandeira do evento será a divulgação da Síndrome de Williams em todo o país, tornando-a conhecida, principalmente, na área médica e educacional. "Além disso, queremos sugerir políticas públicas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com esse distúrbio", relata.
Em janeiro deste ano, o Ministério criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras que prevê o investimento de R$ 130 milhões para incorporar ao SUS 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, oferecer aconselhamento genético no sistema e custear as equipes de saúde dos serviços especializados. A Câmara, por sua vez, organizou, na semana passada (13/05) uma audiência para debater o tema.