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Exame permite rastrear síndromes já no 1º trimestre da gravidez

21 ago 2015 às 10:31

Dez entre dez futuras mamães temem pela saúde de seus bebês a partir do momento em que descobrem a gravidez. Será que ele vai ter uma boa formação física? Vai apresentar alguma síndrome ou distúrbio? Será que está tudo bem com ele? Felizmente, hoje a tecnologia permite que as dúvidas e anseios maternos sejam tranquilizados logo no primeiro trimestre de gestação. Em alguns casos, mesmo que o bebê seja portador de algum problema de saúde, o diagnóstico precoce é decisivo para que o tratamento comece o quanto antes, às vezes, antes mesmo do bebê nascer.

Entre outros exames realizados durante toda a gravidez, um dos exames mais importantes é a ultrassonografia morfológica fetal do primeiro trimestre, aquela feita entre 11 semanas e 3 dias até 13 semanas e 6 dias de gestação. O Doppler colorido é um recurso utilizado para medir o fluxo sanguíneo em determinados vasos maternos e/ou fetais. Neste período da gravidez é analisado o fluxo no cordão umbilical e nas artérias uterinas maternas que nutrem a placenta, além do ducto venoso fetal que também é útil na identificação da síndrome de Down e doenças cardíacas.


Os exames ultrassonográficos morfológicos têm basicamente os mesmos objetivos, independente do período da gravidez. No entanto, o de primeiro trimestre tem um rastreio cromossômico de sensibilidade mais alta, por isso é utilizado para a avaliação do risco de doenças cromossômicas, como Síndrome de Down.


O exame também é conhecido como ultrassonográfico morfológico fetal de primeiro trimestre, morfológico de primeiro trimestre ou ultrassonografia com medida da translucência nucal


Indicações


Toda gestante deve realizar o ultrassom morfológico de primeiro e de segundo trimestre. Isso é um direito que lhe é assegurado, independentemente da idade, de quantos filhos ela já teve, se todos são saudáveis ou não ou de qualquer outro fator pessoal ou familiar.


No primeiro trimestre de gravidez, o ultrassom pode ser feito para:


Confirmar a gravidez;
Verificar o batimento cardíaco fetal;
Determinar a idade gestacional do bebê e estimar a data provável do parto, caso ainda não tenha sido estabelecida;
Verificar se é uma gravidez múltipla (gêmeos);
Examinar placenta, útero, ovários e colo do útero;
Avaliar o crescimento e desenvolvimento do feto;
Analisar a morfologia fetal (procurar malformações detectáveis no primeiro trimestre da gravidez);
Realizar o rastreio de anormalidades cromossômicas, como a Síndrome de Down;
Avaliar o risco de pré-eclâmpsia.


Contraindicações


Não há contraindicação para a realização do USG morfológico e nem para o uso habitual do Doppler. A ultrassonografia é um exame não invasivo que faz parte da rotina do pré-natal, não oferecendo qualquer risco para a paciente e para o bebê.


Como é feito


Chegando ao laboratório, a paciente é orientada a se deitar com a barriga virada para cima e o dorso elevado (aproximadamente 45 graus). O médico então vai espalhar um gel transparente, à base de água, na barriga e pelve da gestante. Esse gel serve para facilitar a transmissão das ondas sonoras.


É utilizada uma sonda de mão sobre a barriga e pelve da paciente, que irá captar as ondas sonoras e criar as imagens na máquina de ultrassom. O dispositivo de ultrassom emite as ondas sonoras que são propagadas por todas as partes do útero, incluindo movimentos do bebê. Esses ecos são transformados em imagem e exibidos em um monitor, permitindo ao médico analisar todas as características do feto, além do útero, ovários e colo do útero.


Em alguns poucos casos, dependendo da posição do feto e do útero materno, pode ser necessária a complementação por via transvaginal. As imagens da ultrassonografia mostram o bebê se movimentando, além de ser possível ouvir seus batimentos cardíacos.


Após avaliar o crescimento e as estruturas anatômicas do feto, o médico vai realizar a medida da translucência da nuca e do osso nasal.


Todo bebê no período entre 11 e 14 semanas tem um espaço com líquido na região da nuca, chamada classicamente de translucência nucal (TN). Sabe-se que a maioria (mas não todos) os bebês com Síndrome de Down apresentam a TN aumentada nesse período da vida. A medida do osso nasal também é um marcador das alterações cromossômicas, uma vez que bebês com ossos nasais pequenos ou ausentes nesse período são mais propensos a apresentam cromossomopatias.


Existem também outros marcadores que ajudam a tornar essa investigação mais precisa, que são os marcadores bioquímicos. Com uma simples coleta de sangue da mãe, no mesmo período do exame morfológico de primeiro trimestre, é possível dosar algumas proteínas produzidas pela placenta. Esse resultado incorporado aos achados do ultrassom permitem que o rastreio da alteração dos cromossomos tenha uma sensibilidade maior.


Por se tratar de um exame de rastreio, e não de diagnóstico, as medidas obtidas pela ultrassonografia morfológica e da análise bioquímica não são definitivas para dizer que o feto apresenta alguma síndrome cromossômica - elas oferecem apenas uma probabilidade, que pode ser grande ou pequena. Resultados anormais devem ser investigados com outros tipos de exames.


Tempo de duração do exame


A duração da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é sempre influenciada por vários fatores, e o principal deles é a posição do bebê, uma vez que a medida da translucência nucal deve ser obtida com base em critérios rígidos. A posição fetal também pode facilitar ou dificultar a avaliação da anatomia. Em média, o exame tende a durar entre 30 a 60 minutos.


Recomendações pós-exame


Não há nenhuma recomendação especial após a ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. A gestante pode retomar suas atividades normalmente.


Riscos


Por se tratar de um exame não invasivo, a ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre não prejudica a mãe ou o bebê de nenhuma forma.


Resultados


Após a realização do exame ultrassonográfico de primeiro trimestre e dosagem dos marcadores bioquímicos do sangue materno, é feito o cálculo de risco de cromossomopatias num software específico creditado pela Fetal Medicine Foundation de Londres. No mesmo momento pode-se calcular também o risco da grávida desenvolver pré-eclâmpsia. Para o cálculo de risco de pré-eclâmpsia é necessário a realização da bioquímica materna combinada, que envolve a dosagem no sangue materno das proteínas PAPP-A, PLGF e fração livre da BHCG.


O laudo é emitido por escrito e acompanhado de documentação fotográfica das imagens obtidas. No laudo constam todos os parâmetros avaliados no exame e quais os possíveis riscos calculados a partir da coleta destes dados.


As variáveis analisadas no exame morfológico de primeiro trimestre são:


Avaliação ultrassonográfica do feto (crescimento, frequência cardíaca, translucência nucal, osso nasal e ducto venoso);


Dosagem de marcadores bioquímicos maternos (PAPP-a, PLGF e fração beta do HCG) Medidas de pressão arterial materna.


Esses dados são inseridos no software para calcular os riscos de cromossomopatias e de pré-eclâmpsia. Todos esses resultados são incorporados ao laudo, que é entregue à gestante. Em alguns laboratórios, a paciente tem a opção de levar o resultado por escrito no mesmo dia, após alguns minutos. Há casos em que o laudo fica pronto horas ou dias depois.


Resultados normais


Caso não haja qualquer alteração no crescimento fetal e o fluxo sanguíneo do cordão umbilical e nas artérias uterinas maternas estejam dentro do esperado para o período, a paciente recebe o laudo por escrito com as imagens do feto e informações coletadas durante o exame, como:


Medida da translucência nucal e dos ossos nasais;
Tamanho do bebê;
Idade gestacional;
Fluxo sanguíneo no cordão umbilical e nas artérias uterinas que nutrem a placenta;
Outras informações sobre placenta, útero, ovários e colo do útero;
Cálculos de riscos para alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, pré-eclâmpsia e restrição de crescimento fetal (baixo peso fetal ao nascer);
Qualquer dúvida pode ser esclarecida em uma consulta médica futura com obstetra ou durante o exame.


Resultados anormais


No morfológico de primeiro trimestre, o valor de referência da translucência nucal aumenta de acordo com o tamanho do bebê, sendo que quanto maior a TN maior o risco de cromossomopatias. Valores acima de 95 percentil* de acordo com o tamanho do feto (comprimento crânio-nádegas) em geral apresentam maiores riscos.


A medida de TN acima do esperado não significa que o feto tenha a Síndrome de Down ou qualquer outra síndrome, mas indica que a probabilidade dele apresentar uma cromossomopatias é maior do que se a medida estivesse dentro dos valores de referência. Da mesma maneira, uma medida de TN dentro dos limites de normalidade não significa que o feto não tenha qualquer alteração cromossômica, mas sim que o risco de tê-la é muito baixo.


Quando o resultado do rastreio no USG morfológico de primeiro trimestre mostra um risco elevado para a síndrome cromossômica, existem outros exames para confirmar o diagnóstico - e alguns deles são invasivos. Frente a esta situação, a paciente e seu obstetra irão discutir os resultados e decidir qual a melhor opção. Quanto mais marcadores ultrassonográficos e bioquímicos forem incorporados ao rastreamento, mais preciso se torna o cálculo final do risco de alterações cromossômicas.


Existem outros marcadores ultrassonográficos que podem ser vistos durante o USG morfológico, como a presença ou ausência do osso nasal fetal, o padrão de fluxo de sangue por meio de uma pequena veia no abdome fetal chamada Ducto venoso e o padrão de fluxo através da válvula tricúspide do coração fetal.


Recentemente foi desenvolvido também um rastreamento para pré-eclâmpsia que pode ser realizado no mesmo exame morfológico de primeiro trimestre. O rastreamento da pré-eclâmpsia no primeiro trimestre é composto da avaliação de fatores como:


História materna de pressão alta;
História materna na gestação anterior;
História familiar (se a mãe da gestante teve pressão alta na gravidez);
Outros pontos relacionados à história materna, como uso de indutores de ovulação, fertilização em vitro, tabagismo e etnia da paciente;
Medida pressão arterial materna em ambos os braços;
Avaliação das artérias uterinas maternas por meio do Doppler colorido;
Dosagem de um marcador bioquímico chamado PLGF.


Como qualquer rastreio, o resultado da ultrassonografia não diz se a paciente vai ou não desenvolver pressão alta durante a gravidez, mas sim se ela tem um risco maior ou menor de apresentar o sintoma, direcionando assim o atendimento pré-natal desta paciente para uma maior atenção aos sinais precoces do desenvolvimento desta condição.


*Percentil é a medida usada para avaliar o crescimento do bebê, de acordo com os dados estatísticos disponíveis. Para verificar se ela está se crescendo dentro do esperado, é necessário comparar o peso e a altura dela com tabelas baseadas em amostras populacionais. Tanto o peso quanto a altura, em geral, são calculados em percentil – isto é, uma escala que varia de 0 a 100. Assim, se uma menina tem o peso no percentil 60, por exemplo, isso significa que 60% de todas as meninas da mesma idade pesam menos do que ela, enquanto 40% pesam mais. Ou seja, o percentil 60 não é melhor que o 40, nem o 90 é melhor que o 10. Todos são apenas estatísticas – que, vale lembrar, variam de acordo com a idade e o sexo da criança.

Referências: James Murray Anderson, ginecologista e obstetra do Serviço de Medicina Fetal do Fleury Medicina e Saúde (CRM/SP 108714) e Revista Crescer


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